viernes, julio 1, 2022

Investigadores publican primera secuencia completa de genoma humano

LOS ÁNGELES, 31 mar (Xinhua) — Científicos publicaron la primera secuencia completa y sin vacíos de un genoma humano dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjo el primer borrador de la secuencia del genoma humano.

Las conclusiones fueron publicadas hoy en seis artículos de la revista Science. De acuerdo con los investigadores, tener una secuencia completa y sin vacíos de los cerca de 3.000 millones de letras del ADN humano es crucial para entender el espectro total de la variación genómica humana y para entender las aportaciones genéticas a ciertas enfermedades.

El trabajo fue realizado por el equipo de investigación del consorcio Telómero a Telómero (T2T), un esfuerzo comunitario y abierto para generar el primer ensamblaje completo de un genoma humano.

El equipo fue encabezado por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI), la Universidad de California en Santa Cruz y la Universidad de Washington en Seattle. La ahora completa secuencia del genoma humano será particularmente valiosa para estudios que busquen establecer visiones integrales de la variación genómica humana o de la manera en la que difiere el ADN de las personas, señaló el NHGRI. «Generar una secuencia del genoma humano realmente completa representa un increíble logro científico y proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN» , dijo Eric Green, director de NHGRI.

«Esta información fundacional reforzará los numerosos esfuerzos ahora en curso para entender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez empoderará los estudios genéticos de las enfermedades humanas» , dijo Green. .

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